17 grudnia 2015

Kacper Turaczyk ma 12 lat i choruje na dystrofię mięśniową Duchenne’a, potocznie nazywaną postępującym zanikiem mięśni. Mieszka w Bolechowicach.

Dystrofia typu Duchenne’a (DMD) jest chorobą genetyczną,  najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Choroba dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i wówczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się przewracają. Około 3-4 roku życia pojawia się przerost mięśni łydek, niekiedy także pośladków i naramiemmych, chód staje się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się trudności we wchodzeniu na schody, wstawaniu z pozycji leżącej do siedzącej i stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach – wstawanie „po sobie”). Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa, spowodowany skracaniem mięśni łydek, wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa (nadmierne wygięcie kręgosłupa ku przodowi), powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych, powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach, z brzuchem wysuniętym do przodu. Dołącza się niedowład kończyn górnych, widoczny staje się zanik mięśni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków. Około 9-10 roku życia chłopcy ci nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą, wreszcie w okresie między 10 a 14 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić. Powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup.

Kacper właśnie znalazł się w tym miejscu. Po złamaniu kości udowej przestał samodzielnie chodzić, pionizowanie jest możliwe tylko z pomocą innej osoby, w ten sposób jest też prowadzony.

Jednak i to zaczyna być coraz trudniejsze. Jest już sporym chłopcem,  ma 145cm wzrostu waży ponad 40 kilo, a  postępujące przykurcze uniemożliwiają stanie na całych stopach oraz utrzymanie równowagi. Na co dzień przemieszcza się przy pomocy wózka inwalidzkiego.

Pojawiła się możliwość zniwelowania czy złagodzenia przykurczy poprzez ostrzykiwanie łydek botoxem medycznym. Nie jest on refundowany przez NFZ. Zabiegi te trzeba powtarzać co najmniej 2-3 razy w roku.

Aby przyniosło to jak najlepszy rezultat Kacper musi być poddany częstym zabiegom fizjoterapii, należy zakupić również pionizator, aby sam w ciągu dnia mógł się pionizować. W najbliższym czasie trzeba będzie również zakupić elektryczny wózek inwalidzki. Obecny manualny staje się coraz mniej przydatny, gdyż ręce Kacpra są coraz słabsze.

Chodzi o to, aby Kacper mógł być niezależny w każdym miejscu, zwłaszcza w szkole.